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About EFACTS

EFACTS (Consorzio Europeo Atassia di Friedreich per Studi Traslazionali) riunisce un gruppo di competenze specifiche per intraprendere una strategia di ricerca traslazionale per l'Atassia di Friedreich (FRDA), una rara malattia neurologica ereditaria a trasmissione autosomico recessiva.

FRDA è una malattia gravemente invalidante che porta all'impossibilità di camminare e alla perdita dell'indipendenza in tutte le attività della vita quotidiana. Alcuni pazienti presentano anche diminuzione o perdita della vista e dell'udito, cifoscoliosi, piede cavo, diabete e cardiopatia, che può essere la causa di decesso prematuro.

I primi sintomi della malattia si presentano per la maggior parte dei casi in età infantile, tuttavia l'esordio della malattia può variare dall'infanzia fino all'età adulta. I soggetti affetti da atassia di Friedreich e i centri specializzati che si occupano di questa patologia sono rari e a volte molto lontani fra loro. Questo comporta per i pazienti la difficoltà di ricevere le cure necessarie, e per i clinici, la difficoltà di raccogliere dati e informazioni utili per la ricerca.

Il progetto EFACTS è stato creato proprio per cercare di sopperire a queste limitazioni. I ricercatori coinvolti nel progetto EFACTS credono fermamente che oggi, dopo 12 anni dalla scoperta del gene e della proteina responsabile della malattia e ora che stanno per essere sviluppati nuovi trattamenti, sia finalmente giunto il tempo per investire in un progetto di ricerca sull'atassia di Friedreich, che riunisca tutte le competenze disponibili a livello Europeo.

EFACTS riunisce tutti i ricercatori e i clinici con esperienza in questa patologia per poter sfruttare a pieno le risorse provenienti dallo studio dei pazienti e dalla ricerca di laboratorio e per progredire nella conoscenza. Questo si può ottenere quando si mette a disposizione il supporto necessario per un lavoro collaborativo di raccolta dati e materiale dei pazienti che poi possono essere messi a disposizione dei gruppi di ricerca per analisi e studi che possano portare allo sviluppo di nuovi farmaci.

Questo progetto si prefigge i seguenti obiettivi scientifici e tecnologici:

  • Compilazione di un database Europeo sull'atassia di Friedreich, associato ad una bio-banca per raccolta di campioni biologici;
  • Definizione di un pannello di strumenti per la valutazione clinica;
  • Avanzamento nelle conoscenze sulla struttura e funzione della fratassina;
  • Avanzamento nelle conoscenze riguardanti le serie di eventi patogenetici;
  • Avanzamento nelle conoscenze sui meccanismi epigenetici del silenziamento della fratassina;
  • Sviluppo di nuovi modelli cellulari e animali per lo studio dell'atassia di Friedreich;
  • Identificazione di biomarcatori specifici per l'atassia di Friedreich;
  • Identificazione di geni modificatori l'atassia di Friedreich;
  • Sviluppo di terapie per l'atassia di Friedreich.

Please note

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