About Project Network Links Contact us
 
 
About EFACTS

EFACTS (the European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) bestaat uit een internationale groep van experten/expertise centra, die als doel heeft om door translationeel onderzoek de ziekte Friedreich Ataxie (FRDA) beter te begrijpen/ontrafelen en er een behandeling voor te ontwikkelen.

FRDA is een ernstige handicaperende aandoening die leidt tot het verlies van ambulantie en tot afhankelijkheid voor alle activiteiten. Sommige patiënten hebben een cardiomyopathie (hartaantasting) die kan leiden tot vroegtijdig overlijden. Verder kunnen ook visuele problemen, gehoorsproblemen, orthopedische problemen (scoliose, pes cavus) en diabetes voorkomen. Het ziektebegin is meestal op kinderleeftijd, doch dit kan variëren van zuigelingenleeftijd tot volwassen leeftijd. FRDA omvat gezondheidsproblemen op kinder- en volwassen leeftijd. Aangezien het een zeldzame ziekte is, zijn FRDA patiënten en ook arts-specialisten erg verspreid. Dit laatste bemoeilijkt soms voor patiënten de toegankelijkheid tot de beste medische zorgen, en het beperkt de mogelijkheden van onderzoekers en artsen om de aandoening optimaal te kunnen onderzoeken.

EFACTS werd opgericht om een oplossing te bieden voor deze beperkingen. EFACTS is ervan overtuigd dat, 12 jaar nadat Europese onderzoekers het FRDA gen en eiwit ontdekten, en op een ogenblik dat nieuwe behandelingen voor FRDA ontwikkeld worden, de tijd rijp is om op een geconcerteerde ‘Europa-brede’ wijze te investeren in FRDA onderzoek. EFACTS brengt een kritische massa van onderzoekers en clinici samen, die door samenwerking grote groepen van FRDA patiënten kunnen onderzoeken en kennis kunnen ontwikkelen die onontbeerlijk is om nieuwe behandelingsstrategieën te kunnen ontwikkelen, en om deze te kunnen onderzoeken op werking en veiligheid bij FRDA patiënten.

Dit project heeft volgende wetenschappelijke en technologische doelstellingen :

  • Ontwikkeling van een Europese FRDA database, gelinked aan een biobank
  • Definiëren van een panel van optimale klinische evaluatiemethoden
  • Ontwikkelen van nieuwe inzichten in de struktuur en functies van het frataxine eiwit
  • Ontwikkelen van nieuwe inzichten in de pathogenetische cascade
  • Ontwikkelen van nieuwe inzichten in de epigenetische mechanismen van frataxine silencing
  • Ontwikkeling van nieuwe cellulaire en diermodellen voor FRDA onderzoek
  • Identificatie van FRDA biomarkers
  • Identificatie van genetische modifiers van FRDA
  • Ontwikkeling van behandelingen voor FRDA

Please note

The 4th annual patient newsletter is available now and can be downloaded here